「韩建河山」中国预防出生缺陷日，关注遗传性疾病创新药物可及

来历：国家卫生健康委妇幼健康司官网

每年9月12日是我国防备出世缺点日。

本年的主题是：

“防治出世缺点，促进生育健康”。

出世缺点，

是指婴儿出世前产生的身体结构、

功用或代谢反常；

是导致前期流产、死胎、

婴幼儿逝世和先天残疾的首要原因。

防备出世缺点，三级防备很要害

依据《我国出世缺点防治陈述(2012)》发布的数据，我国出世缺点产生率在5.6%左右。这一份额与世界中等收入国家的平均水平挨近，但由于我国人口基数大，每年新增出世缺点病例总数巨大。上述陈述数据显现，我国每年新增出世缺点数约90万例，其间出世时临床显着可见的出世缺点约有25万例。

跟着我国生育方针的敞开，婴儿出世人数的添加，防备出世缺点已成为贯彻落实《健康我国举动（2019-2030年）》的首要任务。

为削减出世缺点产生,世界卫生组织(WHO)提出了出世缺点“三级防备"战略。那么什么是“三级防备"呢?

简略了解就是在孕前、孕期、生育后所采纳的一系列保健防备办法。

孕前防备是指在怀孕前的一些防备办法。这一阶段首要倡议育龄夫妻坚持健康的日子方法，增强本身体质，提早经过优生教育、婚前查看、孕前保健等方法为健康备孕发明一个杰出的身体状况。

孕期防备即二级防备阶段，经过孕期筛查、产前确诊等办法来早发现、早确诊，及早发现畸形儿，防止缺点患儿的出世。

第三级防备是对已出世的新生儿进行先天性疾病的筛查、确诊和干涉，尽早发现缺点儿，及时经过临床医疗手法进行干涉，提高患儿的日子质量。

经过以上三级防备办法是削减缺点儿产生、出世和致残的有用办法，提高人口素质的有力保证。

特许医疗方针有保证，遗传疾病患儿新期望

现在，全球已知的稀有病有7000多种，大部分都与出世缺点相关。每个人体内都存在有缺点的基因。只需有生命的传承，就会伴跟着稀有病产生的或许。

由遗传原因引起的出世缺点，大多都是疑问疾病，需求终身治疗。而弹尽粮绝是这个集体的常态，许多在国外已上市的立异药物，在国内还无法运用。

2013年，海南博鳌乐城世界医疗旅行先行区诞生，伴跟着特许医药方针的出台，许多立异药械能够经过乐城的窗口引进到国内，满意患者的用药需求。现在，已有多款遗传性疾病的立异药物经过博鳌乐城维健稀有病临床医学中心成功引进，完成患者在乐城的药物可及。

正值我国出世缺点日，让我们一同重视下一代的健康，促进健康生育，推动健康我国方针的完成。

关于博鳌乐城维健稀有病临床医学中心

博鳌乐城维健稀有病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城世界医疗旅行先行区管理局、维健出资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的稀有病产品导入我国市场，给我国及周边国家和地区的稀有病患者及家庭带来新期望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录中心，或许重视“博鳌乐城维健稀有病临床医学中心”微信大众号。